Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bölümü Nedir?

Çocuk metabolizma hastalıkları, hücrelerde meydana gelen biyokimyasal olaylardaki bozukluklar sonucu ortaya çıkan hastalıkların tanı ve tedavisi ile ilgilenen bir tıp bölümüdür.  Çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümünün bir üst uzmanlık alanıdır.

Vücut hücreleri, canlılığını devam ettirebilmek için gerekli olan enerjiyi gıdalarla alınan protein, yağ ve karbonhidratları parçalayarak elde eder. Bu üç temel enerji kaynağı gıdalar yoluyla vücuda alındıktan sonra enzim adı verilen maddeler tarafından küçük parçacıklara ayrılır ve enerji kaynağı olarak kullanılır. Bir kısmı da organizmanın ihtiyaç duyduğu zaman kullanılmak üzere depolanır. Hücrelerde meydana gelen bu olaylarda görev olan enzimler, kişinin genetik yapısındaki (DNA) komutlara göre yapılır. Bu aşamalardaki herhangi bir aksama ya da uygun genetik komutun olmadığı durumlarda doğumsal metabolizma hastalıkları meydana gelir.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Genel Belirtileri;

Havale geçirme (konvülziyon)

Hipoglisemi (kan şekerin düşüklüğü)

Zeka geriliği

Karaciğer hastalıkları

Kolesterol yüksekliği (hiperkolesterolemi)

Kan yağlarında yüksekliktir (hipertrigliseridemi)

Hangi Hastalıkları Tedavi Eder?

Metabolik Asidoz

Metabolik asidozda çocuk hızlı nefes alıp verir ve bilinç giderek bozulur. Solunum yolu hastalıkları ile karışabilir. Nefeste garip bir vardır. Çocuğun idrarları pastırma çemeni gibi kokar. Acil olarak tedavi edilmesi gereken bir durumdur.

Fenilketonüri

Fenil alanin adı verilen bir amino asidi parçalayan enzimin eksikliği sonucu ortaya çıkar. Bu aminoasid tüm hayvansal ve bitkisel proteinli gıdalarda bulunur. Hasta bebekler ilk 4-6 ayda tamamen normaldir.  Ancak daha sonra tedavi edilemez bir zeka geriliği gelişir. Bu nedenle yeni doğan çocuklarda tarama testi ( topuktan alınan bir damla kan ) yapılır. Böylece hastalığın erken tespiti ile ömür boyu sürecek özel bir beslenme tedavisi uygulanır. Yenidoğan döneminde hastalığının tanısı konan bu bebekler, yaşam boyu uygulanacak tedavi ile tamamen sağlıklı olurlar.

Biotinidaz Eksikliği

Biotin adı verilen bir vitamin, bazı enzimlerin çalışması için gereklidir. Biotin metabolizmasında aksaklık sonucu çocuklarda metabolik asidoz, deride egzama benzeri lezyonlar, konvülziyon, işitme bozukluğu gibi nörolojik belirtiler oluşur. Hastalığın hiç bir belirti vermediği yeni doğan döneminde, topuktan alınan bir damla kan ile yapılan tarama testinde tanısı konur. Tedavi olarak her gün biotin vitamini içirilir. Böylece çocuk tamamen sağlıklı olarak yetişir.

Hangi Tedavi Yöntemlerini Uygular?

Beslenme Düzenlenmesi

Hastaların metabolize edemediği ürünlerin olmadığı, ancak diğer tüm gereksinimlerin karşılandığı özel mamalar, sütler, makarnalar ile hastalar beslenerek tedavi edilirler.

Enzim Tedavisi

Eksik olan enzimin her hafta veya iki haftada bir hastanede damar yolundan verilmesi ile uygulanır.

Kemik İliği / Karaciğer Transplantasyonu

Sağlıklı bir kişiden alınan kemik iliğinin veya karaciğerin, hastaya nakli ile hastaların bir kısmı tedavi edilebilir.

Akraba Evliliği

Doğumsal metabolik hastalıkların görülme olasılığı, amca çocukları, teyze çocukları, hala dayı çocukları ile akraba evliliği yapan çiftlerde daha sık görülür.

Prenatal Tanı

Ailenin daha önce metabolik hastalık tanısı almış bir çocuğu varsa, daha sonraki hamileliklerde doğacak bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilir.