SMA Taşıyıcılık ve Tarama Testleri

Günümüzde hastalığa yönelik farkındalığın artmasıyla SMA testi ücretsiz olarak devlet hastanelerinde yapılmaya başlanmıştır. Evlilik öncesi ya da gebelik öncesi yapılacak birtakım testlerle genetik bozukluklar tespit edilebilmektedir. Kadınlarda hamileliğin 10. ve 13. Haftasında alınan amniyotik sıvının laboratuvar ortamında incelenmesiyle taşıyıcılık anlaşılabilir. Amniyotik sıvı bebekte hastalığın olup olmadığının anlaşılması içinde kullanılır. Bunun yanı sıra kordon villüs biyopsisi de tanı için kullanılır.

Ailesinde SMA hastası olanlar, akraba evliliği yapan çiftler daha fazla risk taşıdığı için gebelik öncesi test yaptırarak kalıtımsal hastalıkların kendilerinden sonraki kuşaklara aktarılmasına engel olmalıdır. Bu durum tüm çiftler için geçerlidir. Gebelik planlayan tüm anneler, ücretsiz SMA testi yaptırarak sağlıklı bir bebek dünyaya getirme yolunda ilk adımı atmalıdır. Devlet bu noktada ailelere gerekli desteği sağlamakta, erkeğin ve kadının taşıyıcı olması durumunda tüp bebek tedavi masraflarını karşılamaktadır.

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMN yani survival motor nöron geni, SMA hastalarında protein üretimi görevini gerçekleştiremez. Mutosyona uğrayanbu gen nedeniyle beyinden gelen sinyaller kaslara doğru şekilde ulaşmaz aynı zamanda motor sinir hücreleri de zayıflar. SMA hastası; hareket etmede, nefes alıp vermede ve konuşmada güçlük çeker. Bunun dışında hastalığın zihinsel faaliyetlere, görme ve işitme duyularına herhangi bir etkisi yoktur.

SMA Tip 1 Nedir?

SMA çeşitleri hastalığın ortaya çıktığı döneme ve belirtilerine göre dört çeşide ayrılır. SMA Tip 1, 0-6 ay arası bebeklerde ortaya çıkan ve belirtileri itibariyle en ağır seyreden türdür. Hasta bebeklerde hareket yok denecek kadar azdır. Aynı zamanda beslenme süreçleri de sıkıntılıdır. Meme ememedikleri ve sütü yutamadıkları için beslenme desteğine ihtiyaç duyarlar. Solunum yolunda meydana gelen enfeksiyonlar zamanla nefes almalarını da güçleştirir ve cihaz kullanımı gerekir.

SMA Tip 2

6-18 ay arası bebeklerde ortaya çıkan ve Tip-1’e göre daha hafif belirtiler gösteren türdür. SMA Tip 2’de ilk bebeklik döneminde her şey normaldir. 6. Aydan sonra ortaya çıkmaya başlayan belirtiler arasında destek olmadan yürüyememe, ayakta duramama, doğrulamama vardır. Tip-1’den farklı olarak bu hastalarda, oturma ve baş kontrolünde genellikle sorun görülmez.

SMA Tip 3

18 aydan itibaren ortaya çıkan ve ilk belirtilerini vermesi ergenlik çağını bulabilen SMA Tip 3 hastalığı, gelişimsel farklılıklardan anlaşılabilir. Belirtiler hastalığın ilerleyen dönemlerinde artmaya başlar. Merdiven çıkarken zorlanma, düşme, koşamama gibi belirtiler zamanla daha da ilerleyerek hastayı tamamen yürüyemeyecek hale getirebilir. Tip 3 hastalarında skolyoz da gelişebilir. Solunumla ilgili problemler, Tip1 ve 2’de olduğu kadar yaygın değildir.

SMA Tip 4

Yetişkinlik döneminde ortaya çıkan SMA Tip 4, hastalığın belirtileri en hafif olan türüdür. Genellikle kaslarda güçsüzlük olarak kendini belli eden hastalığın ilerleyiş süreci de yavaştır. SMA Tip 4’de de skolyoz gözlenebilir.

SMA Hastalığı Teşhisi Nasıl Konulur?

Elektromiyografi, SMA hastalığı teşhisinde ilk başvurulan yöntemdir. Bebeklerde ya da yetişkinlerde hastalığın varlığına dair bir şüphe söz konusuysa elektromiyografi ile kas ölçümü yapılır. Bunun yanı sıra genlerinde incelenmesi gerekir. Genlerin incelenmesi için hastadan kan örneği alınır.

SMA Hastalığı Tedavisi

Günümüzde SMA hastalığının kesin bir tedavisi olduğunu söylemek mümkün değildir. Uygulanan tedaviler, kullanılan cihazlar, ilaçlar ve yardımcı ekipmanlar; hastanın yaşam konforunu artırmaya ve belirtilerin etkisini hafifletmeye yöneliktir. Hastaların en sık kullandığı cihazlar şunlardır:

• Ventilatör cihazı
• Mama makinesi
• Oksijen konsantratörü
• Aspirasyon makinesi
• Isı nemlendirici cihazı
• Öksürtme cihazı

SMA Hastalığı Tedavisinde Kullanılan İlaçlar

2017 yılında SMA Tip 1 hastaları; 2019 yılında ise Tip 2 ve 3 hastaları için Nursinersen isimli ilacın masraflarını, Sağlık Bakanlığı karşılamaya başlanmıştır. Aynı zamanda tedaviye ulaşılabilirliği kolaylaştırmak adına Nursinersen uygulama merkezleri açılmıştır. Rispidlam, gen replasman tedavileri ise Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan açıklamalara göre nursinersen tedavisi ile kıyaslandığında herhangi bir üstünlüğe sahip değildir. Replasman tedavisinin henüz güvenilirliğinin kanıtlanmamış olması, Sağlık Bakanlığı’nın bu tedaviyi karşılamamasının önemli bir nedenidir.

Bu Yazı SMA Hastalığı Nedir? İlk Olarak Burada Yayınlanmıştır. Hastalar Okuyor.

Crush Sendromu Nedir?

Crush sendromu kısaca vücudun ezilme sonucu oluşan doku hasarıdır. Sağlıklı bir insanın vücut ağırlığının yaklaşık %40’ını kaslar oluşturur.  Vücudun üzerine binen ağırlık nedeniyle, kaslarda ezilme olur. Kasları oluşturan kas lifleri erir. Buna rabdomiyoliz denir. Kas hücrelerinde bulunan miyoglobin kana ve oradan böbrekler yoluyla idrara geçer. Buna ise miyoglobinüri adı verilir. Bu durum akut böbrek yetmezliğine neden olur. Vücut ezilince, dokulardaki sıvılar bazı vücut boşluklarda toplanır. bunun sonucunda  elektrolit bozuklukları ortaya çıkar.

Kompartman Sendromu Nedir?

Vücutta damar ve sinir içeren kapalı boşluklarda, sıkışma sonucu doku basıncının artması sonucu, dokuların kanlanması bozulur. Kanlanamayan dokular oksijensiz kalır. Oksijensiz kalan kas ve sinir dokusunda kalıcı ir takım değişiklikler ortaya çıkar.

Crush Sendromu Belirtileri Nelerdir?

• Sıkışan, ezilen bölgede kızarıklık, şişme, ağrı, enfeksiyon, kanama gibi durumlar görülebilir.
• İdrar miktarında azalma olur.
• İdrar rengi koyulaşır.
• Ciltte ödem meydana gelir.
• Kalp çarpıntısı
• Ritim bozukluğu (Aritmi)
• Düşük tansiyon
• Halsizlik
• Düşük kan basıncı
• İdrarda kan görülür.
• Kan üre, kreatinin düzeyleri genelde artmıştır.
• Zedelenmiş kastan açığa çıkan ALT, AST ve LDH gibi enzimlerin kan düzeyleri artmıştır.
• Kreatinin kinaz adı verilen enzimin kandaki miktarı artmıştır.
• Kan kalsiyum düzeyi azalır. Daha sonra artış gözlenir.
• Doku zedelenmesine bağlı olarak kan potasyum ve ürik asit düzeyi sıklıkla artar.
• Kanda eritrosit adı verilen kan hücreleri azalır.
• Damar içinde yaygın pıhtılaşma görülebilir.

Crush Sendromunun Tedavisi Nasıldır?

Crush sendromunda ilk yapılacak iş, hastaya serum takarak sıvı vermektir. Sıvı takviyesinde amaç, organ hasarını ve akut böbrek yetmezliğini önlemektir. Crush sendromu olan kişilerde böbrek yetmezliği de ortaya çıktığından, böbreklerin yeniden çalışması için uygun görüldüğünde diyaliz tedavisi  gerekebilir.

Bu Yazı Crush Sendromu Nedir? İlk Olarak Burada Yayınlanmıştır. Hastalar Okuyor.